Langeruv syndrom

Langerův-Giedionův syndrom - příznaky a léčb

Langerův-Giedionův syndrom. Autozomálně dominantní onemocnění charakterizované kuželovitého tvaru epifýzy v rukách a více chrupavčitých exostóz. Mentální postižení a abnormality chromozomu 8 arů často přítomné. V exostóza v tomto syndromu se objeví shodné s dědičnými více exostóz (exostóz, dědičné vícenásobná) Langer-Giedion syndrome (LGS) is a very uncommon autosomal dominant genetic disorder caused by a deletion of a small section of material on chromosome 8.It is named after the two doctors who undertook the main research into the condition in the 1960s. Diagnosis is usually made at birth or in early childhood de Langeové syndrom. Syndrom charakterizovaný růstové retardace, těžká mentální retardace, malý vzrůst, low-posazený vrčení křik, brachycephaly, low-nasazené uši, široký krk, kapr v ústech, v depresi nosní můstek, huňaté obočí se sešli na středové čáry, hirsutismus, a malformace ruce Downův syndrom. Downův syndrom je pojmenován podle lékaře Johna Langdona Downa, který tuto chorobu popsal v druhé polovině 19 století.Downův syndrom je chromozomální vrozená vada, která se vyznačuje jedním chromozomem navíc, a to v každé buňce lidského těla.Tento chromozomální nadbytek nelze ničím vysvětlit, ani ovlivnit, za přítomnost vzniku Downova syndromu.

Löfgrenův syndrom. Löfgrenův syndrom je označení pro jednu z forem sarkoidózy. Je relativně vzácný a vyskytuje se častěji u žen. Projevuje se zvětšením mízních uzlin v oblasti plicních hilů (místa na vnitřní straně plic, kudy do plic vstupují cévy a průdušky) a objevením se kulatých zarudlých skvrn na kůži Chronický únavový syndrom se týká především dospělých osob středního věku, přičemž o něco častěji postihuje ženy. Konkrétně perfekcionistky s vysokými ambicemi. Onemocnět jím však mohou i dospívající děti, a to nejčastěji mezi 13. a 16. rokem života Smutné konce vystihuje termín syndrom zaneřáděného domu. Jak mohou příbytek zaneřádit málo venčení čtvernožci je snadno představitelné. Leč jsou i byty zavalené papíry, novinami, součástkami, jež se ryze teoreticky někdy mohou hodit. Drsné, leč možné, je mít domov v prostoru nacházejícím se v úzké. Down Syndrom, Základní informace. Uvádějí se celkem desítky charakteristických znaků tvořících typický vzhled osob s Downovým syndromem (např. epikantická kožní řasa, mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši, plochý a kulatý obličej), u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich

Langer-Giedion syndrome - Wikipedi

Syndrom šťastného dítěte neboli Angelmanův syndrom je závažné genetické postižení, které bohužel nelze léčit. Naštěstí však patří do skupiny tzv. vzácných onemocnění, jejichž výskyt je v populaci velmi nízký
Syndrom v medicíně je soubor příznaků (), který charakterizuje určitou nemoc nebo poruchu. Pojem pochází z řeckého slova σύνδρομον, které znamená souběh. Pojmy syndrom, nemoc a porucha mohou být v určitých případech navzájem zaměnitelné, zejména v případech geneticky podmíněných onemocnění, jako je Downův syndrom, Wolfův-Hirschhornův syndrom, nebo.
Sjögrenův syndrom (SS) je zánětlivé progresivní autoimunitní onemocnění postihující především exo-krinní žlázy. Dochází k jejich lymfocytární infiltraci a postupné destrukci. Především jsou postiženy slz-né a slinné žlázy, avšak dle tíže onemocnění kle-sá funkce i dalších exokrinních žláz (potní a po
Stránka byla naposledy editována 2. 6. 2014 v 19:16. Text je dostupný pod licencí Creative Commons Uveďte autora - Zachovejte licenci, případně za dalších podmínek.Podrobnosti naleznete na stránce Podmínky užití.; Ochrana osobních údajů; O Wikipedi
Gardnerův syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které je velmi vzácné. Jde o geneticky podmíněnou familiární polypózu. Má přímou souvislost se vznikem některých nádorových onemocnění. Je to familiární adenomatózní polypóza (dědičné postižení tlustého střeva velkým množstvím výrůstků, tzv.
Goldenhar syndrom byl nazván podle švýcarského lékaře Mauriceho Goldenhara ve 20.století (1952), který tento syndrom popsal. Kromě tohoto názvu se můžete setkat s názvy jako Hemifacialní microsomie (v překladu menší strana tváře), dále Oculo - auriculo - vertebralni dysplazie (OAV), kde je včetně postižení oka a ucha zahrnuto i postižení páteře

Cotardův syndrom Vzácná duševní porucha, při níž se postižený domnívá, že mu chybí nějaký tělesný orgán, případně více orgánů nebo že je dokonce mrtvý. Syndrom byl pojmenován po pařížském neurologovi Julesovi Cotardovi (1840 - 1889), který jej jako první popsal na případu své třiačtyřicetileté pacientky Carpenterův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění projevující se změnami v tvaru hlavy a útvarů na obličeji, deformacemi prstů a obezitou. Nemoc byla pojmenována po britském lékaři Georgovi Carpenterovi, který první v roce 1909 popsal její příznaky u tří sourozenců Syndrom charakterizovaný následujícími příznaky: růstová retardace, těžká mentální retardace, malý vzrůst, hluboký křik, brachycefalie, nízko posazené uši, zvláštní utváření úst (tzv. kapří ústa), nízký nosní můstek, široké srostlé obočí, hirsutismus a malformace rukou Pokud vznikl syndrom v důsledku jiného základního onemocnění, začíná se s jeho léčbou. Nutno dbát na zvýšenou prevenci zubního kazu. Sledování pacienta kvůli zvýšené pravděpodobnosti výskytu maligního lymfomu

Usherův syndrom je z mého pohledu specifický tím, že zrakové postižení je progresivní a zatím jej nelze léčit. Příčinou onemocnění jsou změny v genech. Pokud bychom si veškerou genetickou informaci člověka představili jako knížku, jsou mutace něco podobného jako chyby v jednotlivých slovech, např. místo slova vinice. Nápadně dlouhé končetiny, menší objem svalové hmoty, ukládání tuku v oblasti boků, vyšší hlas, snížené ochlupení, poruchy plodnosti, zvětšená prsní tkáň (gynekomastie) či poruchy učení a chování. Takto se typicky projevuje Klinefelterův syndrom Rettův syndrom (RS) je závažnou vývojovou poruchou postihující centrální nervový systém. RS postihuje především ženy a je jednou z nejčastějších genetických příčin těžkého opoždění psychomotorického vývoje u žen. Prevalence u dívek ve věku do 12 let se odhaduje na 1 : 9 000, zatímco prevalence v běžné.

de Langeové syndrom - příznaky a léčb

TurnerÛv syndrom delece -3,3 7-8 % Ïeny (96-100 %) Lériho-WeillÛv mikrodelece, -2,2 89 % u Ïen Ïeny i muÏi syndrom mutace 22 % u muÏÛ (60-70 %) LangerÛv homozygotní -7,0 100 % Ïeny i muÏi syndrom mutace nebo delece (100%) idiopatická mikrodelece, < 2,0 diskrétní nebo Ïeny i muÏi rÛstová retardace* mutace nepﬁítomna.
Nejvyššího Čecha Tomáše Pustinu (32 let, 225 cm, 150 kg) z Rozkoše u Humpolce rozbolely zuby. Na Vysočině ho však žádný zubař nemohl ošetřit, nikdo neměl vhodné křeslo. Obrovi ulevili od bolesti až ve Fakultní nemocnici U svaté Anny v Brně, kam včera dorazil
Hlavní strana > Domácí > Politika. Kašpárek a večerníček, chytli se Nečas s Paroubkem 11.04.2010 13:29 Aktualizováno 11.04. 15:19. První televizní duel Petra Nečase a Jiřího Paroubka v roli volebních lídrů přinesl ostrou slovní přestřelku ve chvíli, kdy si vzájemně vyčítali, kdo více zadlužil Česko